راه تشخیص بیماری های ژنتیکی در نوزادان

سلامت نیوز: ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت کامل او نیست. بیماری‌های پی.کی.یو، کم کاری مادرزادی تیروئید و فاویسم از جمله بیماری‌هایی است که در نخستین روزهای تولد به آسانی تشخیص داده می‌شوند. با تشخیص و درمان به موقع این بیماری‌ها می‌توان از عقب ماندگی ذهنی و آسیب جدی کودک، بستری شدن در بیمارستان، صرف هزینه زیاد و سایر مشکلات احتمالی پیشگیری کنید. نوعی بیماری ارثی مادرزادی است که اغلب دستگاه عصبی را درگیر می‌کند. وضعیت بدنی نوزاد مبتلا به پی.کی.یو در هنگام تولد عادی یا بدون علامت است و به تدریج در کودک مبتلا به پی.کی.یو علائم اختلال‌های عصبی و عقب ماندگی ذهنی مشاهده می‌شود. ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت کامل او نیست. هرچه ابتلا به پی.کی.یو دیرتر تشخیص داده شود، عقب ماندگی ذهنی شدیدتر خواهد شد. با تشخیص به موقع ابتلا به پی.کی.یو و آغاز مصرف شیر و غذای مخصوص زیر نظر متخصص و کارشناس تغذیه، می‌توان از افزایش عوارض بیماری پیشگیری کرد. بهره هوشی کودک مبتلا به پی.کی.یو پس از درمان طبیعی خواهد بود.

کم کاری مادرزادی تیروئید
کم کاری مادرزادی تیروئید (هیپوتیروئیسم)، بیماری ارثی و مادرزادی است که مهم‌ترین علت عقب ماندگی ذهنی در نوزادان است. وضعیت بدنی نوزاد مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید ممکن است هنگام تولد عادی یا بدون علامت (کودک با ظاهری سالم) باشد. بر اساس اعلام مرکز مدیریت بیماری‌های غیرواگیر وزارت بهداشت، کاهش دمای بدن، عدم تمایل به خوردن شیر و بزرگی زبان؛ کبودی دست و پا، خشکی پوست و زردی بیش از سه روز می‌تواند از علایم کم کاری مادرزادی تیروئید است. با وجود ظاهر سالم یا نبود علائم بیماری، همچنان احتمال بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید وجود دارد. هرچه ابتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید دیرتر تشخیص داده شود، ممکن است علاوه بر عقب ماندگی ذهنی و علائم مذکور، عوارضی مانند کوتاهی قد، لالی و کاهش شنوایی نیز افزوده شود. اما با تشخیص و درمان تخصصی به موقع ابتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید، می‌توان از افزایش عوارض بیماری پیشگیری کرد. علت اصلی بروز این بیماری ناشناخته است، اما کمبود ید و ازدواج‌های فامیلی از عوامل موثر هستند.

راه تشخیص بیماری های ژنتیکی در نوزادان

 فاویسم
فاویسم نوعی بیماری ارثی مادرزادی است که به علت کمبود آنزیمی به نام G6PD بروز می‌کند. ظاهر فرد یا نوزاد مبتلا به فاویسم سالم است. در صورت تماس فرد مبتلا به فاویسم با عوامل خطر مانند برخی داروها و مواد غذایی از جمله باقلا یا ابتلا به برخی عفونت‌ها، ‌عوارض ناشی از پارگی سلول‌های قرمز خون یعنی زردی و کم خونی مشاهده می شود. هرچه ابتلا به فاویسم دیرتر تشخیص داده شود، ممکن است بیمار به طور مکرر به بستری شدن در بیمارستان و تزریق خون نیاز داشته باشد. با تشخیص به موقع فاویسم به ویژه در دوران نوزادی و آموزش والدین برای پرهیز از عوامل خطر می‌توان بروز عوارض را کاهش داد. در مجموع در صورت تماس با عوامل خطر، علائم بیماری در هر سنی ظاهر می‌شود.

چگونه این بیماری‌ها را در نوزادان شناسایی کنیم؟
- با آزمایش ساده غربالگری خون در نوزاد سه ت�� پنج روزه می‌توان بیماری‌های پی.کی.یو، کم کاری مادرزادی تیروئید و فاویسم را شناسایی کرد.

- سه قطره خون از پاشنه پای نوزاد سه تا پنج روزه در مراکز مربوط گرفته می‌شود.

- آزمایش‌های مربوط به این بیماری‌ها بر روی خون نوزاد انجام می‌شود و در صورت مثبت شدن هر یک از این ازمایش‌ها، مشکوک بودن نوزاد از نظر ابتلای به این سه بیماری مطرح می‌شود. چنانچه ابتلای نوزاد به هر یک از این بیماری‌ها تایید شود، برای درمان به بیمارستان منتخب ارجاع می‌شود و زیرنظر متخصص راهنمایی‌ها و خدمات لازم ارائه و یا درمان شروع می‌شود. می‌توان با تشخیص و درمان به موقع از عوارض این بیماری‌ها پیشگیری کرد.

توصیه‌ها
- نوزاد سه تا پنج روزه خود را برای انجام نمونه‌گیری به نزدیک‌ترین مرکز بهداشتی درمانی، پایگاه بهداشتی یا خانه بهداشت ببرید.

- بعد از دادن نمونه،‌ حتما رسید انجام نمونه‌گیری را دریافت کنید؛ چرا که ارائه این رسید برای گرفتن گواهی تولد نوزاد الزامی است.

- جواب کتبی آزمایش مثبت و حتی منفی تا 30 روز پس از نمونه‌گیری باید آماده شود؛ بنابراین به یاد داشته باشید؛ جواب کتبی آزمایش نوزاد خود را از مرکز نمونه گیری دریافت کنید. اگر نوزاد شما از نظر ابتلا به یکی از بیماری‌های پی.کی.یو، کم کاری مادرزادی تیروئید و فاویسم مشکوک است، با دقت به راهنمایی‌های کارشناسان بهداشت عمل کنید.

بیماری‌های پی.کی.یو، کم کاری مادرزادی تیروئید و فاویسم در نخستین روزهای تولد به آسانی تشخیص داده می‌شوند. با تشخیص و درمان به موقع این بیماری‌ها، از عقب ماندگی ذهنی و آسیب جدی کودک، بستری شدن در بیمارستان، صرف هزینه زیاد و سایر مشکلات احتمالی پیشگیری کنید.
نظرات بییندگان :

بهترین مشاغل و خدمات شهر خود را ، در سایت نشونه پیدا کنید.

مشاهده سایت نشونه